电大资源网《医学遗传学》形成性考核册作业3答案

 

【医学遗传学】形考作业三：

一、名词解释：

1、假二倍体：

型中某些染色体数目或结构偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体的数目，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。

2、系谱：指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。

3、遗传漂变：由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传飘变。

4、基因治疗：运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。

5、嵌合体：在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因遗传效应微小，但其作用有累加效应，称为微小基因。

二、问答题：

1．奶奶是O型血，父亲是A型血，母亲是AB型血，问孩子可能和不可能出现的血型是什么?

因为奶奶是O型血，而父亲是A型血，所以父亲一定是Ah,表现为A型血；从母亲是AB型血来看，孩子可能是A、AB、B型血。不可能的是O型血，因为O型血必需是hh才能表现出来，而孩子无法从父母那里同时获得h。

2．父亲是红绿色盲，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病(提示：色盲基因用b表示，血友病基因用h表示，两个基因都在X染色体上)，如不考虑交换，问：(1)他们的女儿中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?(2)他们的儿子中，色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?

因此双亲的基因型是：不考虑交换，在这样的婚配形式下，他们所生的女孩中色盲的概率为50％，正常的概率为50％，血友病的概率为0。他们所生的男孩中色盲的概率是50％，血友病的概率为50％，正常的概率为0。

3．镰形细胞贫血为常染色体遗传，一该基因的携带者与另一携带者婚配，其子女中，预期患溶血性贫血的比率如何?属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例如何?

预期患患溶血性贫血的比率是1/4。属于镰形细胞基因携带者但不患病的比例是2/3。

4．Huntington氏舞蹈症是人类中罕见的严重疾病，通常在老年发病。患这种病的人总有双亲之一早亡，而两个正常人婚配一般来讲不会生患这种病的子女，试分析这种病是显性遗传还是隐性遗传。

所以此病应该是显性遗传。

5．秃顶是由常染色体显性基因B控制，但只有男性表现。一个非秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，他们生了一个男孩，后来表现秃顶。试问这个女人的基因型如何?

这个女人的基因型是杂合子（Aa），即该女人是秃顶基因的携带者。

6．在人类中，D基因对耳蜗管的形成是必须的，E基因对听神经的发育是必须的，二缺一的个体即表现为耳聋。指出怎样的两听觉正常的双亲将生出一聋孩?又怎样两耳聋的双亲生出一听觉正常的孩子?

两听觉正常的双亲如果是同一致病基因的携带者，就生的是一聋孩。如果两耳聋的双亲，其导致耳聋的致病基因不同，就可生育一正常孩子。

7．研究医学群体遗传学有何意义?

通过医学群体遗传学的研究，可使人们了解人类遗传病的发病率、遗传病的传递方式、致病基因频率及致病基因频率的变化规律，为认识某些遗传病的产生原因和遗传咨询提供理论依据，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料。

8．多基因遗传的特点如何?

①两个极端变异的个体杂交后，子代都是中间类型，但是也存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子2代将形成更广泛的变异，有时会出现一些近于极端变异的个体；③在一个随机交配的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因遗传基础和环境因素都起作用。

9．遗传平衡定律的内容是什么?

①群体很大或者无限大，②群体内个体进行随机交配，③没有突变发生，④没有选择，⑤没有大规模迁移，⑥没有遗传漂变，群体的基因频率将代代相传，保持不变，而且，不论群体起始基因频率如何，经过一代随机交配后，群体的基因频率将达到平衡，只要平衡条件不变，基因型频率亦代代保持不变。这是群体的遗传平衡定律。