电大资源网《医学遗传学》形成性考核册作业2答案

 【医学遗传学】形考作业二：

一、名词解释：

1、罗伯逊易位：又称着丝粒融合。近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合，使两者长臂构成一条易位染色体，这种易位称罗伯逊易位。

2、联会：在减数分裂前期 = 1 \*ROMAN I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这现象称为联会。

3、分离规律：成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态下，独立存在，互不影响，在生殖细胞形成时彼此分离，分别进入不同的配子中去。

4、姐妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色单体。

5、假二倍体：核型中某些染色体数目或结构偏离正常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体的数目，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。

二、问答题：

1．简述有丝分裂过程。

①前期：核内染色质螺旋化逐渐缩短变粗形成染色体，每条染色体由两条染色单体构成，核仁、核膜消失。

②中期：随着染色体螺旋化程度增高，染色体更缩短变粗，形成光镜下最清晰、最易分辨、形态最典型的染色体，染色体排列在细胞中央赤道面上形成赤道板，着丝粒与纺锤丝微管相连。

③后期：每条染色体着丝粒复制纵裂为二，原来构成一条染色体的两条染色单体成为具独立结构的两条相同的染色体，此时，藉纺锤丝的牵引，两组数目、形态结构相同的染色体分别移向两极。

④末期：集中于两极的两组染色体逐渐解旋、变细长成为染色质，核膜形成，核仁重新出现，形成两个子细胞核。同时细胞质分裂，最后形成两个子细胞，完成了有丝分裂的全过程。

2．说明减数分裂的特点及其意义。

（1）只发生在性细胞形成过程中的成熟期，是一种特殊的有丝分裂。

（2）细胞经过两次连续的分裂，但DNA分子只复制一次，即染色体只复制一次，因此所形成的精细胞和卵细胞中染色体数目减半，形成单倍体(n)(精细胞经变形期形成精子，染色体数仍为n)。

（3）精于(n)和卵细胞(n)结合成受精卵又恢复为二倍体(2n)即n+n＝2n。从而使于代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类(或其它生物)细胞中染色体数目的相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传性状的相对稳定。

（4）同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；

3．按照国际标准，如何描述人类染色体核型?

主要根据染色体的长度和着丝粒的位置，将人体细胞的46条染色体进行配对，顺序排列编号，其中x对为男女所共有，称为常染色体(autosome)，编为1-22号，井分为A、B、C、D、E、P、G 7个组，A组最大，G组最小。另一对随男女性别而异，称为性染色体。女性为XX染色体，男性为XY染色体。X染色体较大，为亚中着丝粒染色体，列入C组；Y染色体较小，为近端着丝粒染色体，列入G组。正常发育时，具Y染色体的个体发育为男性，无Y染色体的个体发育为女性。

4．什么是高分辨显带染色体?有什么意义?

所谓高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达190～850条带，甚至可达更多条带。高分辨带的命名，即一个带再分时，应在原带之后加小数点，并在小数点后面加新的数字，称亚带、次亚带。（高分辨显带技术的应用，使染色体核型分析更精确，发现和证实了一般带型分析所发现不了的、更细微的染色体异常。

5．染色体多态性研究有什么意义?

主要表现为一一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异，例如①Y染色体的长度变异。②近端着丝粒染色体的短臂及随体柄部次缢痕的增长或缩短、随体的有无、大小以及重复等。③第1、9和16号染色体次缢痕的变异。

6．请写出先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现。

先天性睾丸发育不全，即Klinefelter综合征或XXY综合征。

核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47，XXY／46，XY等。本病的主要临床表现是男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精于缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。

注意：掌握先天性睾丸发育不全综合症的核型及主要临床表现，有助于在优生学方面开展相应的鉴别工作。

7．临床上常见的染色体数目异常类型有哪些？

（1）常染色体异常综合征：

a．三体综合征：21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征

b．单体或部分单体综合征：21单体综合征、5P综合征（猫叫综合征）

（2）性染色体异常综合征：

a．性染色体三体、单体或多体综合征：先天性睾丸发育不全综合症、47，XYY综合症、先天性卵巢发育不全综合症、X三体和多X综合征

b．脆性X染色体综合征

c．两性畸形