电大资源网《医学遗传学》形成性考核册作业1答案

 【医学遗传学】形考作业一：

1．密码子有哪些特点？

①通用性：上述遗传密码通用于整个生物界，包括低等的病毒、细菌以及高等生物和人类。

②兼并性：某些氨基酸可由两种以上的密码子所编码，兼并性分析表明，遗传密码的头两个核苷酸起决定作用，第三位核苷酸的C和U互换不会导致氨基酸改变，有助于保持生物的遗传稳定性。

③方向性：mRNA中的遗传密码是由5′→3′端排列的，所以，翻译是沿mRNA 5′→3′方向进行的。

④起始密码和终止密码：64个密码子中，AUG除代表蛋氨酸(真核)和甲酰蛋氨酸(原核)外，当其位于mRNA 5′，端起动部位时，还兼职蛋白合成的“起始”信号，故称起始密码。UAA、UGA、UAG均不编码特定的氨基酸，是肽链合成的终止信号，称终止密码。

2．人类遗传病分为哪五大类？

染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常

单基因病：单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。

多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。

体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。

线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。

3．遗传病对我国人群的危害情况如何？

①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。

4．简述人类结构基因的特点。

①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。

5．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？

先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。

6．简要说明基因的表达。

（1）以DNA为模板，四种三磷酸核苷酸(ATP、GTP、CTP、UTP)为原料，按碱基互补配对原则，在RNA聚合酶作用下由5′→3′合成RNA的过程称转录。转最终产物RNA包括mRNA、tRNA和rRNA，经过加工和修饰后成熟。

（2）mRNA指导下的蛋白质生物合成称翻译，主要包括：氨基酰—tRNA的形成；肽链合成起始；肽链延长；肽链终止四个过程而合成多肽。

7．请说明基因突变的置换突变、移码突变、整码突变和片断突变方式。

（1）置换突变即碱基置换引起的基因突变。DNA分子中某个碱基被另一碱基取代称碱基置换(或置换突变)，包括：同义突变、错义突变、无义突变和终止密码子突变。碱基置换会引起其所在密码子的改变，影响多肽链氨基酸的种类或序列，造成不同的后果。

（2）移码突变指DNA链上插入或丢失一两个或多个碱基时，使变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后的多肽氨基酸种类和序列全部改变。移码突变可造成终止密码的提前或推后，从而使多肽缩短或延长。

（3）整码突变指在DNA链密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不变。

（4）片段突变是指基因中的某些小片段核苷酸序列发生的改变。它们的变化比点突变要大，主要包括缺失、重复、重组和重排等不同突变形式。